10 ფაქტორი, რომელიც უნდა გაითვალისწინოთ დნმ-ის სახლში ტესტის გაკეთებამდე
ჯანმრთელობა
ჯეკ ჰადსონი მას შემდეგ, რაც 2001 წელს ადამიანის გენომის პირველი პროექტი მოხდა თანმიმდევრობით, გავიგეთ, რომ ჩვენი დნმ – ს მონაცემების გამოკვლევით დადგინდა, თუ რა გვაძლევს ტკიპას და რა შეიძლება ოდესმე ავად გახდეს. 20 წელზე ნაკლები ხნის შემდეგ, ლამაზი ჩანთის ფასად, ჩვენ შეგვიძლია გამოვიყენოთ გენეტიკური ტესტირების ნაკრები, რომ ჩვენი წარსულის, აწმყოსა და მომავლის შესახებ უფრო მეტი გავიგოთ, ვიდრე ოდესმე ვოცნებობდით, ეს ყველაფერი სახლის კონფიდენციალურობიდან გამომდინარე იყო.
2017 წელს, ტექნოლოგიური კომპანიის Concert Genetics- ის თანახმად, დღეში საშუალოდ 14 გენეტიკური ტესტი ტარდებოდა. Ბოლო MIT ტექნოლოგიის მიმოხილვა ანალიზმა ცხადყო, რომ იმ ადამიანთა რიცხვი, ვინც იყიდა ნაკრები იმ წელს გაორმაგდა და ახლა 12 მილიონს აჭარბებს.
ეს უამრავი ადამიანია, რომლებსაც აქვთ უამრავი მონაცემები - 'უფრო ნედლეული პირადი ბიოლოგიური ინფორმაცია, ვიდრე ოდესმე', - ამბობს ჯეფრი კანი, დოქტორი დირექტორი ჯონ ჰოპკინსის ბერმანის ბიოეთიკის ინსტიტუტი . ”ზოგიერთი ინფორმაცია შეიძლება დამაიმედებელი იყოს, ზოგი შეიძლება იყოს აბსოლუტური და ზოგიც უბრალოდ საინტერესოა. გამოწვევაა იმის ცოდნა, თუ როგორ უნდა დაუშვას მასზე გავლენა შენზე ”.
თუ თქვენ გაინტერესებთ უკეთ გაეცნოთ საკუთარ თავს, გაეცანით ამ მოტყუების ფურცელს, თუ რა შეგიძლიათ და რა არ შეგიძლიათ მიიღოთ დნმ ნაკრებიდან.
შენ შეიძლება : აღმოაჩინე საიდან ხარ მსოფლიოში.
100 დოლარზე ნაკლები და ნერწყვის ფლაკონი ან ლოყის ტამპონი, ისეთი კომპანიები, როგორიცაა AncestryDNA, 23andMe და MyHeritage DNA გამოავლენენ თქვენს წინაპრების წარმოშობას. ისინი ამას აკეთებენ თქვენი დნმ-ის შედარებით ჯგუფებთან, რომლებიც წარმოადგენენ რეგიონულ მოსახლეობას რამდენიმე ასეული წლის წინანდელამდე, თანამედროვე მიგრაციამდე და პლუს უფრო მეტი ქვეყნის მოსახლეობას.
24 და მე წინაპრების სამსახური $ 100.00 Იშოპინგე წარსულში შედეგები ემთხვეოდა ფართო კონტინენტურ მონაკვეთებს, მაგრამ ბოლო ორი წლის განმავლობაში, კომპანიების მონაცემთა ბაზის გაფართოების და ადრე არაპრეზენტაციული ჯგუფების ჩართვის შედეგად, ტესტებს უფრო მეტად შეეძლოთ უფრო კონკრეტული გეოგრაფიული ინფორმაციის შეთავაზება. მაგალითად, 23 და მე მომხმარებლებს ეუბნებოდა, რომ მათ უბრალოდ ჰქონდათ, მაგალითად, საჰარის სამხრეთით მდებარე აფრიკელი წარმოშობა. ახლა შეიძლება ზოგჯერ გაირკვეს, სუდანელები არიან თუ ნიგერიელები. და AncestryDNA– ს შეეძლება ირლანდიელი ფესვების მქონე პირებისთვის განუმარტოს, ისინი ქერიდან არიან თუ ქვეყნის კორკიდან.
შენ არ შეიძლება : განსაზღვრეთ თქვენი კლანი, კლასი ან ტომი.
”ჩვენ ვერ ვაკმაყოფილებთ სკანდინავიელების ცნობისმოყვარეობას, რომელთაც აინტერესებთ, არიან თუ არა ისინი დაკავშირებული ვიკინგებთან”, - ამბობს სკოტ ჰედლი, 23 და მე – ს სპიკერი. მიუხედავად იმისა, რომ ტესტებმა შეიძლება გითხრათ, რომ თქვენ მკვიდრი ამერიკელი ხართ, ისინი ვერ დააკავშირებენ თქვენ კონკრეტულ ტომებთან, რომელთაგან რამდენიმემ დნმ-ი გაიზიარა კვლევითი მიზნებისთვის.
შენ შეიძლება : გაირკვეს, გაქვთ თუ არა გარკვეული მუტაციები, რომლებიც ზრდის კიბოს რისკს.
გასული წლის გაზაფხულზე 23 და მე FDA– ს მოწონების შემდეგ გახდა სათაურები $ 199 მომხმარებელთა ტესტის გაფართოება BRCA1 და BRCA2 გენების გარკვეული მუტაციების დასადგენად, რომლებიც ზრდის ძუძუს, საკვერცხის და პროსტატის კიბოს რისკს. ეს ტესტი, რომლის მიღებაც ექიმის ნებართვის გარეშე ხდება, განსაზღვრავს სამი ყველაზე გავრცელებული მუტაცია ევროპული ებრაული წარმოშობის ადამიანებში. ამბობს ლიზა მადლენსკი, ოჯახის კიბოს გენეტიკური პროგრამის დირექტორი UC San Diego Health- ში.
დაკავშირებული ამბავი
როგორ მოქმედებს მკერდის კიბო ოჯახზეფერთა გენომიკა გთავაზობთ 99 დოლარიან ტესტს, რომელიც შეისწავლის 30 გენს, რომელიც დაკავშირებულია რვა მემკვიდრეობით კიბოსთან. (ტესტი უნდა დანიშნოს ექიმმა, მაგრამ კომპანიას შეუძლია დაგიკავშირდეთ უფასოდ.) ”მიუხედავად იმისა, რომ ყველას აქვს კიბოთი დაავადების გარკვეული რისკი, ამ ტესტებით გამოვლენილია ადამიანები, რომლებსაც საშუალოზე მაღალი რისკი აქვთ, ისარგებლეთ უფრო ხშირი ჩვენებებით, რომლებიც იწყება ახალგაზრდა ასაკში ”, - ამბობს მადლენსკი.
შენ არ შეიძლება : გამოთვალეთ თქვენი კიბოთი დაავადების ალბათობა.
BRCA მუტაციის შემთხვევაშიც კი, თქვენი ინდივიდუალური რისკი ძუძუს კიბოთი განსხვავდება თქვენი მუტაციის ტიპის, ასაკის, ოჯახის და სამედიცინო ისტორიის მიხედვით. დადებითი შედეგი კვლავ უნდა დადასტურდეს სამედიცინო ლაბორატორიაში და უარყოფითი შედეგი არ ნიშნავს, რომ თქვენ ნათლად ხართ: არსებობს ათასობით BRCA მუტაცია, რომელიც ამ ტესტებით არ არის დადგენილი. ადამიანებმა, რომლებსაც აქვთ ოჯახური ძუძუს კიბოს ისტორია, ექიმს უნდა ესაუბრონ უფრო სრულყოფილ ტესტირებაზე, გენეტიკური კონსულტანტის კონსულტაციით.
შენ შეიძლება : წააწყდით ოჯახის წევრებს, რომლებსაც თქვენ არასდროს იცნობდით.
შეიძლება უსაქმურად გიოცნებიათ საიდუმლო და-ძმის ყოლა, მაგრამ ალბათ არასდროს გაითვალისწინეთ რეალურ ცხოვრებაში მოულოდნელი დის ან მშობლის აღმოჩენის ემოციური შედეგები. როდესაც გენეტიკური ტესტირების კომპანიები ადარებენ კლიენტების ინფორმაციას, მათ შეიძლება აღმოჩნდნენ ნათესავები, რომლებიც ერთნაირ დნმ-ს ინაწილებენ.
გეტის სურათები შედეგი არის მამათმიანობის ახალი სკანდალები (mamma mia!) და ორსულობა, რომლებიც უნდა გაჩერებულიყო. ფაქტობრივად, Facebook- ის კერძო ჯგუფს DNA NPE Friends (NPE ნიშნავს Not Parent Expected) ახლა 3000-ზე მეტი წევრია, მათგან ბევრმა შოკში ჩააგდო გენეტიკური ტესტის მომხმარებლები. მიუხედავად იმისა, რომ ახალი ამბები ზოგჯერ მისასალმებელია, ტიმოტი კოლფილდი , კვლევითი დირექტორი ალბერტას ჯანმრთელობის სამართლის ინსტიტუტის უნივერსიტეტი , სავარაუდო ტესტერებს ურჩევს იფიქრონ იმაზე, თუ როგორ იმოქმედებდნენ ისინი იმის გარკვევაში, რომ მამა მათი ბიოლოგიური მამა არ არის, ან რომ მათ აქვთ საიდუმლოებით მოცული დიდი ძმა.
ავიღოთ მაგალითად ჯანელ მაიერსი. 11 წლის ასაკიდან მან იცოდა, რომ მშობლებმა მას სპერმის დონორის გამოყენებით გააჩინეს. რა არ იცოდა: დონორს მინიმუმ 20 შვილი ჰყავდა. ნახავი იყო AncestryDNA– ს კიდევ ერთი წევრის შეტყობინება: „რა ამაღელვებელი! როგორც ჩანს, ჩვენ ნახევარ დები ვართ. ”(ტესტის გავლისას, თქვენ მიუთითებთ თუ არა, რომ დაუკავშირდეთ ხალხს, ვინც თქვენს დნმ-ს იზიარებს.) Myers მიიწვიეს Facebook- ის პირად ჯგუფში შესასვლელად და ახლა ხშირად აჟღერებს შეტყობინებებს . ის ამბობს, 'მიუხედავად იმისა, რომ ეჭვი მეპარება, რომ ოდესმე ვხედავ მათ, როგორც' და-ძმებს ', სასიამოვნოა ამდენი ადამიანი, ვისთან ერთადაც შემიძლია გავუზიარო ეს უნიკალური სიტუაცია.'
შენ არ შეიძლება: სავარაუდოდ დაუკავშირდით ნათესავებს თქვენს მეხუთე ბიძაშვილთან ერთად.
საშუალოდ, თქვენი დნმ-ის 0,05 პროცენტს უზიარებთ თქვენს მეხუთე ბიძაშვილს (რომელთანაც ასევე ეზიარებით დიდი-დიდი-ბებია-ბაბუები). ასე რომ, მაშინაც კი, თუ დარწმუნებული ხართ, რომ როგორღაც რიანასთან ან თინა ფეისთან ხართ დაკავშირებული (ოჯახის ჭორები!), ძნელია ძალიან შორეული ნათესავების სწორად ამოცნობა და ამის დამტკიცება.
შენ შეიძლება : დაეხმარეთ გარკვეულ გულ-სისხლძარღვთა მდგომარეობის რისკის შეფასებაში.
გენეტიკოსებმა დაადგინეს ასობით დნმ მარკერი, რომლებიც გავლენას ახდენენ გულის დაავადებების განვითარების რისკზე, ახლა კი არის პანელები, რომლებიც ერთდროულად რამდენიმე საკვანძო გენზე იკვლევს. სამედიცინო ტესტირების ლაბორატორია გთავაზობთ ექიმის მიერ შეკვეთილ 250 დოლარ გულ-სისხლძარღვთა ტესტს, რომლის საშუალებითაც შეიძლება აღმოაჩინოთ კარდიომიოპათიასთან ასოცირებული დნმ მუტაციები, მდგომარეობა, რომელიც ასუსტებს გულის კუნთებს და შეიძლება გამოიწვიოს გულის უკმარისობა. 'თუ იცით, რომ ეს გაქვთ, მაშინ შეეცადეთ თავი აარიდოთ მძიმე ვარჯიშს და ხშირი შემოწმება გაიაროთ', - ამბობს რობერტ ნუსბაუმი, მედიცინის დოქტორი, ინვიტას მთავარი სამედიცინო ოფიცერი. პანელი ასევე აფიქსირებს არითმიის გენებს, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ფატალური პათოლოგიური გულისცემა და სისხლძარღვების გახეთქვის პირობები.
ეს შინაარსი იმპორტირებულია {embed-name} - დან. შეიძლება იგივე შინაარსის პოვნა სხვა ფორმატში შეძლოთ, ან მეტი ინფორმაციის მოძიება მათ ვებ – გვერდზე.ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი მიღწევაა გაზრდილი ტესტირება ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემიისთვის (FH), რომელიც შეიძლება მოიცავდეს 'ცუდი' (LDL) ქოლესტერინის საშიშად მაღალ დონეს პატარა ასაკიდან. ”ხალხის დაახლოებით 90 პროცენტმა არ იცის ამის შესახებ”, - ამბობს დანიელ რადერი, მედიცინის დოქტორი , რომელიც სპეციალიზდება გულსისხლძარღვთა გენეტიკაში პენსილვანიის უნივერსიტეტის პერელმანის მედიცინის სკოლა . მიუხედავად ამისა, FH– ს მქონე ადამიანებს 20 – ჯერ აქვთ რისკი გულის დაავადებებით, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს გულის შეტევები და ინსულტი.
შენ არ შეიძლება : აღმოაჩინეთ, რომ გულის შეტევა გექნებათ 50 წლის ასაკში.
”ეს ტესტები აჩვენებს მხოლოდ ინფარქტის ალბათობას საშუალო ადამიანთან შედარებით”, - ამბობს რადერი. მიუხედავად ამისა, ამ ინფორმაციამ შეიძლება შთაგაგონოთ ცხოვრებისეული ძირითადი ცვლილებები და გაითვალისწინოთ, არის თუ არა თქვენთვის შესაფერისი ქოლესტერინის შემამცირებელი მედიკამენტები.
შენ შეიძლება : შეიტყვეთ, გაქვთ თუ არა ალცჰეიმერისა და პარკინსონის რისკი.
მთელ რიგ ტესტებში ახლა შედის გენეტიკური ვარიანტი APOE e4, რომელიც დაკავშირებულია ალცჰეიმერის რისკის გაზრდასთან. ერთი ასლის მქონე ადამიანებს, ეს არის მოსახლეობის 22 პროცენტი, 85 – ჯერ ასაკში სამჯერ აქვთ დაავადების განვითარების რისკი. შესაბამისად ჰარვარდის გენეტიკოსი რობერტ გრინი , მედიცინის დოქტორი, ადამიანების 2 პროცენტი, ვისაც ორი ეგზემპლარი აქვს, 15-ჯერ მეტია. რაც შეეხება პარკინსონს, შემთხვევათა მცირე პროცენტს აქვს გენეტიკური საფუძველი; აშკენაზის ებრაული ან ჩრდილოეთ აფრიკული წარმოშობის ადამიანებს, რომლებსაც აქვთ განსაკუთრებული გენეტიკური ვარიანტი, დაავადების განვითარების რისკი დაახლოებით 25 პროცენტით აქვთ. (შენიშვნა: 23 და მე საშუალებას გაძლევთ გადაწყვიტოთ, გირჩევნიათ არ იცოდეთ გაქვთ თუ არა ეს ვარიანტები.)
დაკავშირებული ამბავი
ჯანდაცვის სფეროში რასობრივი მიკერძოება ეროვნული ეპიდემიაა შენ არ შეიძლება : დანამდვილებით იცოდეთ, რომ სიცოცხლის შემცვლელი დაავადება შეგხვდებათ.
ექსპერტების თქმით, გენეტიკური ვარიანტები არ არის მხოლოდ რისკის პროგნოზირება; ალცჰეიმერის ან პარკინსონის განვითარების შანსი და დრო შეიძლება გავლენა იქონიოს სხვა გენებმა ან ცხოვრების წესის ფაქტორებმა, როგორიცაა დიეტა და ვარჯიში. ამავე დროს, მკვლევარები მუდმივად აღმოაჩენენ ახალ გენებს, ამიტომ ამ ვარიანტებისთვის ნეგატიური ტესტირება არ ნიშნავს, რომ ყოველგვარი რისკისგან თავისუფალი ხართ. თქვენი გენეტიკის შესახებ სწავლა შეიძლება ძლიერი იყოს, მაგრამ ეს მხოლოდ ერთი ფაქტორია თქვენი ბედის განსაზღვრისთვის - დანარჩენი თქვენზეა.
ეს ამბავი თავდაპირველად გამოჩნდა 2018 წლის დეკემბრის ნომერში ან .
თქვენი საუკეთესო ცხოვრების გასაუმჯობესებლად, ასევე ოპრასთან ერთად, დარეგისტრირდით ჩვენს ბიულეტენში
გამოწერა